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是否出现行走困难、鸭步等全身肌肉受累表现?

临床上表现为躯干四肢近端无力,跑步、上楼困难,行走如鸭步步态是什么病?

肌营养不良可导致肌肉萎缩
肌肉萎缩可由于不运动或很少运动,导致肌肉收缩减少,从而肌肉退化。如受伤后久卧在床不运动,肌肉长时间休息。还可由于营养不良,导致肌组织蛋白被分解,引起肌肉萎缩。如营养摄入不足或营养结构不平衡。
医生介绍:肌营养不良可导致肌肉萎缩
肌肉萎缩可分为神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩、恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等,肌营养不良症是引起肌肉萎缩的疾病之一。肌营养不良症常好发于男性婴幼儿,临床上表现为躯干四肢近端无力,跑步、上楼困难,行走如鸭步步态。肌营养不良症可分为3大类型,即Gowers型、肢带型、面-肩-股型。
1.Gowers型:行走时双侧摇摆,脊柱前凸,形似鸭步。自仰卧位立起时必须先转向俯卧位,然后双手支撑着足背依次向上攀扶才能立起,称Gowers征。多在5岁~25岁之间发病。
2.肢带型:各年龄均可发病,以10岁~30岁多见,通常到中年病情才发展到严重程度,应及时进行治疗。
3.面-肩-股型:此类型肌营养不良症病情发展较缓慢,发病年龄儿童至中年不等,青年期患者表现为面肌无力,闭眼无力,吹气困难。

杜氏肌营养不良患儿的表现是什么?


杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)是一种遗传性肌肉退行性疾病,主要影响男性患儿。以下是其典型临床表现的详细描述:
1. 早期症状(2-5岁)运动发育延迟:患儿可能较晚学会走路(如18个月后),跑步、跳跃等动作笨拙。
步态异常:走路时摇摆不稳,呈“鸭步”(因盆带肌无力导致臀部左右摆动)。
爬楼困难:需用手扶腿辅助站立(Gowers征阳性),表现为从地面起身时需攀附膝盖支撑身体。
2. 进行性肌无力(5-12岁)近端肌群受累:大腿、骨盆、肩部肌肉进行性无力,表现为频繁跌倒、蹲起困难。
假性肥大:腓肠肌(小腿后侧)因脂肪和纤维组织浸润显得粗大,触感坚硬但无实际肌力。
脊柱前凸:因腰背部肌肉无力导致腹部前挺的异常姿势。
3. 功能退化期(青春期后)丧失行走能力:多数患儿在12岁左右需依赖轮椅,心肌和呼吸肌逐渐受累。
关节挛缩:长期肌肉萎缩导致跟腱、膝关节等部位挛缩,活动受限。
呼吸功能下降:夜间通气不足(早期表现为晨起头痛、白天嗜睡)。
心肌病变:心律失常、扩张型心肌病(晚期可致心力衰竭)。
4. 其他系统表现认知障碍:约30%患儿有轻度智力发育迟缓或学习困难。
骨骼畸形:脊柱侧弯、骨质疏松(与活动减少相关)。
内分泌异常:部分患儿出现生长迟缓或肥胖。
5. 疾病进展与并发症预期寿命:未经干预者多在20-30岁因呼吸衰竭或心功能不全离世。
急症风险:突发性横纹肌溶解(如感染诱发)、恶性高热(麻醉相关)。
注:以上表现需结合基因检测(如DMD基因缺失/重复)及肌酸激酶(CK)显著升高(可达正常值10-100倍)确诊。早期干预(如糖皮质激素、康复训练)可延缓病情进展。

进行性肌营养不良症临床表现

进行性肌营养不良症的临床表现因其类型不同而各有特点:
假肥大型肌营养不良:
运动发育延迟:患儿运动发育起步较晚,步态蹒跚,不能跑步,容易摔倒。
骨盆带肌力减弱:导致跳跃、奔跑困难,行走时姿势异常,腰椎前突,呈现典型的“鸭步”现象。
Gower征:由仰卧起立时需通过一系列动作才能站立,表现为腹直肌和髂腰肌无力。
肌肉逐渐受累:从大腿和骨盆带肌开始,逐渐扩展至小腿肌、上肢近端及远端,晚期可能导致呼吸肌麻痹和心脏损害。
BMD:
发病年龄较晚:相较于假肥大型肌营养不良,发病年龄较晚。
症状较轻且进展慢:症状相对较轻,进展较慢,部分患者在12岁后仍能行走,存活时间较长。
肢带型肌营养不良:
起病时期:通常在儿童期或成年时起病。
肌肉受影响:主要影响骨盆带和肩胛带肌肉,导致上楼和日常活动受限。
心脏受累:部分患者心脏也可能受累。
面肩肱型肌营养不良:
首发症状:面肌无力,如闭眼无力或鼻唇沟变浅。
肌肉无力:肩胛带和上肢肌肉无力,出现肌病面容。
EmeryDreifuss肌营养不良:
早期症状:集中在肱、腓肌肉。
后期扩展:扩展至肩、胸带和骨盆带。
关节和心脏问题:早期关节挛缩和心脏传导问题显著。
眼咽型肌营养不良:
起病年龄:多在4060岁起病。
主要症状:眼睑下垂和咽喉肌肉无力,进展缓慢。
并发症:可能因吞咽困难导致严重并发症。
远端型肌病:
起病时期:起于婴儿期。
肌肉萎缩:以手肌和下肢远端肌肉萎缩为主。
亚型分类:根据遗传和受累肌肉不同分为亚型。
先天性肌营养不良:
表现:低肌张力、运动发育延迟、肌肉萎缩、力弱。
伴随问题:骨骼和关节问题,还可能影响大脑和视觉系统。

孩子走路像鸭子一样是患有肌营养不良吗?

从中医学角度来讲, 中医专家认为进行性肌营养不良主要是因父母肾气不足,小儿禀受父母之精气不足导致成为此病的原因。主要是以骨骼肌的无力,
萎缩为其主要特征。在《内经》里讲到“肝病则四肢不用”,这就说明肝阴之虚,肝肾阴亏,不能濡润筋脉而出现肢体无力,阴虚日久可致肝阳上亢,肝阳化风,风动则摇,所以患者的走路姿势像鸭步的形状。
病状和体征:
进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病,多起病儿童及青少年期。临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩,多从近端开始,呈对称性,由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容,翼状肩及鸭步,常与假性肥大并存,
面肌萎缩明显者呈特殊的"肌病面容"表情淡漠,口眼闭合无力,嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘(猫脸)。不能蹙眉、皱额、鼓气等。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显著。
检查时可发现垂肩,"翼状肩"和"游离肩"。上肢以三角肌、肱二头肌、肱挠肌受累多见,最早症状常为上臂抬举无力,
以骨盆带肌肉萎缩无力为主时,初起表现为行走笨拙,易跌倒,登楼梯及起立有困难,逐渐表现为走路时腰椎前凸,腹隆起,摇摆,称为"鸭步"。从而仰卧位起立时,必先翻身取俯卧位,用手和肘支于床面,然后再以双手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起。这种现象称为Gower′S征。这一独特的体征能提示本病的诊断。
腓肠肌常有肌肉的假性肥大,臀肌、股四头肌、三角肌、冈下肌或肱三头肌等亦可发生。此外尚有一些少见的患者,主要影响手部小肌肉或仅影响眼肌、咽肌。肌腱反射减弱或消失,
通常无肌肉关节疼痛,无感觉障碍。
进行性肌营养不良中的“进行性”就是指患者的病情会呈进行性恶化趋势发展,如果不给予及时治疗或者是治疗不得当将会导致失去自主行走能力等危害,所以,当确诊为进行性肌营养不良症后,要及时到正规医院进行救治。

DMD?是什么呀

DMD即假肥大性肌营养不良,也被称为杜氏肌营养不良症,是一种常见的进行性肌无力疾病。以下是关于DMD的详细解释:
疾病特点:DMD属于肌营养不良症的一种,这类疾病的特点是肌肉逐渐退化和无力,且具有遗传性。肌营养不良症是一大类疾病的总称,DMD是其中较为严重的一种。
发病原因:DMD的发生源于编码dystrophin蛋白的DMD基因发生突变。这种突变通常在没有家族史的情况下也会发生,是由于基因突变造成的。
临床表现:对于严重类型的DMD,如伪性肥大性肌营养不良,症状通常在28岁之间开始显现。早期表现为行走困难,步态独特,类似于“鸭步”。此外,四肢近端,特别是大腿和手臂肌肉,也可能受到影响。随着疾病的进展,患者的肌肉无力症状会逐渐加重,可能导致严重的运动障碍甚至瘫痪。
疾病类型:与DMD相关但症状较轻的是Becker肌营养不良,它也与DMD基因突变有关,但异常产生的DMD蛋白可能仍具有部分功能,因此症状相对较轻,进展也较慢。
综上所述,DMD是一种严重的遗传性进行性肌无力疾病,对患者的生活质量和预期寿命产生重大影响。因此,对于疑似DMD的患者,应尽早进行诊断和治疗。

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