肌肉活检的作用
肌肉活检的作用主要包括以下几点：肌肉疾病诊断的金指标：肌肉活检通过直接采取少量的肌肉组织进行病理检查，能够直接观察到细胞的发育程度和形态变化，如幼稚细胞、成熟细胞或细胞的异型性等，从而准确判断肌肉疾病的原因和类型。
提供最终诊断：相比其他诊断方法，如医生查体、影像检查或血液检查，肌肉活检能够提供更准确、更可靠的诊断结果。它是肌肉疾病诊断中的最终诊断方法。
指导治疗：肌肉活检的结果可以为医生制定针对性的治疗方案提供重要依据。通过对肌肉疾病的准确诊断，医生能够选择最合适的治疗方法，从而提高治疗效果。
科研价值：肌肉活检样本还可以用于科研研究，帮助科学家们深入了解肌肉疾病的发病机制和病理过程，为开发新的治疗方法和药物提供基础。
肌肉活检能查出什么
肌肉活检主要可检查出以下几方面病变：肌肉内占位性病变性质：
良性病变与恶性病变的判断：通过超声引导穿刺针置入到病灶内部，取出组织进行病理化验，可以准确判断病变的良恶性，为治疗提供金标准结果。
肌肉弥漫性病变：
先天性肌肉疾病：如肌营养不良等，可通过肌肉活检进行诊断。代谢性疾病：如线粒体肌病等，同样可以通过肌肉活检，结合病理检查或基因检查等手段进行确诊。
注意事项： 肌肉活检通常使用超声引导穿刺，以确保活检的精准定位，有助于取到更有代表性的组织，从而获得更准确的诊断结果。
肌肉活检到底解决什么问题？
神经肌肉病的主要临床表现是肌无力、肌萎缩以及运动耐受差或肌痛或感觉异常。最终导致运动（感觉）障碍。神经肌肉病的大体上分为：（1）原发于骨骼肌（肌肉）异常引起的疾病，包括肌营养不良（有几十种类型的肌营养不良）、先天性肌病（有几十种肌病）和继发性骨骼肌疾病，包括炎性肌病（若干类）、代谢性肌病（若干类）、内分泌性肌病（若干类）、线粒体肌病、中毒性肌病等等。
（2）神经源性肌病和周围神经病（不至几十种）。
（3）神经--肌肉接头疾病。
肌肉活检，主要适合于原发（先天性肌病等）或继发于骨骼肌引起的肌病（代谢性肌病、炎性肌病等）。其中部分肌病，不需要实施肌肉活检，通过临床表现结合基因诊断可以确诊。 然而，大部分肌肉病需要肌活检。医生通过肌活检，明确骨骼肌病理改变，判断患儿的骨骼肌改变属于肌营养不良样病理改变还是炎性病理改变等等。也可以通过骨骼肌的组织化学和酶化学检查或特殊染色发现脂肪滴增加或出现中央轴孔、微小轴孔、杆状体、RRF等特征性改变，去推断孩子属于哪一类疾病或通过免疫组织化学染色、免疫印迹，明确缺失的蛋白，进行诊断或鉴别诊断。但很多情况下，肌肉活检仅仅提供一些特征性的病理学信息，而这些信息没有特异性（肌活检的局限性）。经验的专科医生通过这些特征性的改变，结合患儿的具体临床表现分析，有目的的检测相关基因（肌肉活检的基因检查是两个不同的检查手段，肌肉活检往往为相关基因检查提供重要的线索或基因检查结果的分析提供重要的病理学依据）。神经源性肌病、周围神经病、神经肌肉接头病的诊断不需要肌肉活检。神经活检有可能帮助诊断。因此，盲目的实施肌肉活检，只能给患者带来不必要的痛苦。80％左右的小儿神经肌肉病，均属于遗传性疾病。遗传性疾病有几种类型。遗传性疾病不一定见到直系亲属中有类似的患者。遗传异质性、临床异质性给临床医生的诊断和治疗带来很多困惑。正确理解肌肉活检的必要性、适应症，跟神经肌肉病专科医生沟通，对患者、对医生都是有益的。不应该认为：所有的神经肌肉病都需要做肌肉活检、肌肉活检后一定会确诊、或肌肉活检代替基因检测等。近2-3年来，我们大力开展非创伤性骨骼肌MRI，辅助诊断神经肌肉病，取得较满意的效果。
肌电图诊断下肢周围神经源性损害要查明原因需做哪些方面检查
肌电图诊断下肢周围神经源性损害要查明原因，通常需要进行以下几方面的检查：腰椎穿刺：
目的：检查脑脊液的性质和成分，有助于诊断是否存在感染、炎症、出血或肿瘤等可能导致神经源性损害的疾病。重要性：腰穿是神经系统疾病诊断中的重要手段，能提供直接的脑脊液证据。
肌肉活检：
目的：通过取一小块肌肉组织进行病理学检查，观察肌肉细胞的形态和结构，以及是否存在炎症、变性或坏死等异常。重要性：肌肉活检对于明确肌肉疾病的类型和原因具有重要意义，特别是在神经肌肉接头或肌肉本身疾病的情况下。
腰椎CT或MRI：
目的：检查腰椎及其周围结构是否存在异常，如肿瘤、椎间盘突出、椎管狭窄或锥管炎症等，这些异常可能压迫或损伤神经根，导致神经源性损害。重要性：CT和MRI是影像学检查的常用手段，能够清晰地显示腰椎及其周围结构的解剖关系和病变情况。
神经传导速度测定：
目的：评估神经传导的速度和波幅，以判断神经是否存在功能异常或损伤。重要性：神经传导速度测定是肌电图检查的重要组成部分，对于诊断神经源性损害具有重要价值。
血液检查：
目的：检查是否存在感染、炎症、自身免疫性疾病或代谢性疾病等可能导致神经源性损害的系统性疾病。重要性：血液检查能够提供关于患者整体健康状况的信息，有助于排除其他可能导致神经源性损害的潜在原因。
综上所述，为了查明下肢周围神经源性损害的原因，通常需要进行腰椎穿刺、肌肉活检、腰椎CT或MRI、神经传导速度测定以及血液检查等多方面的检查。这些检查能够相互补充，为准确诊断提供全面的依据。
临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复是怎么回事？
在DMD基因中，除了大片段缺失或重复突变之外，还存在约30%的微小突变或点突变。这些突变相对于大片段变化而言，范围较小，通常只涉及一个或数个碱基的变异。由于MLPA检测方法的局限性，这些微小突变可能无法被发现，从而导致临床符合DMD但基因检测未见缺失或重复的结果。对于这类情况，临床确诊DMD的方法有两种。首先，可以通过直接进行微小突变全外显子检测来寻找可能的突变，如果发现突变，则可以确诊DMD。其次，可以先进行肌肉活检和免疫组化染色，以确定是否为DMD，如果必要，再进行微小突变基因检测。
尽管肌肉活检可以用于确诊DMD，但通常建议再进行微小突变基因检测。这是因为未来可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询，都需要基于基因诊断来进行。因此，即使肌肉活检已经确诊DMD，进一步进行微小突变基因检测仍然具有重要的意义。
值得注意的是，微小突变全外显子检测可以发现那些难以通过MLPA方法检测到的突变。这类检测可以提供更为全面的基因诊断信息，有助于更准确地诊断DMD，并为患者提供更精准的治疗方案。
此外，微小突变基因检测的结果对于遗传咨询也至关重要。通过检测这些微小突变，可以更好地理解疾病的遗传模式，为患者的家人提供更准确的遗传风险评估。这对于家庭成员的预防和早期干预具有重要意义。
最后，微小突变基因检测还可以为未来的基因治疗提供依据。通过识别具体的突变类型和位置，可以为开发针对性的基因治疗方法提供重要信息。这对于DMD的治疗和管理具有长远的意义。