怎么判别可能患上了特发性震颤?
特发性震颤怎么确诊?特发性震颤(essential tremor,ET)是最常见的运动障碍性疾病,主要为手、头部及身体其他部位的姿位性和运动性震颤。特发性震颤具有相互矛盾的临床本质,一方面这是一种轻微的单症状疾病,另一方面,又是常见的进展性疾病,有显著的临床变异。本病的震颤,在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重,多数病例在饮酒后暂时消失,次日加重,这也是特发性震颤的临床特征。特发性震颤病因并不清楚,易与其他疾病产生的震颤混淆。
【诊断和鉴别诊断】
诊断
中、老年中出现双上肢明显的持续的姿位性震颤伴有运动性震颤时,应考虑特发性震颤。
(一)特发性震颤的确诊标准
1.双手或双侧前臂肉眼可见的、持续的姿位性震颤或伴有动作性震颤和身体其他部位的震颤。双侧姿位性震颤可以不对称,一般持续的震颤幅度较大且可有波动。震颤可影响生活和工作。
2.病程必须超过3年。
3.明确诊断必须排除下列情况
(1)存在除震颤外的其他神经系统异常体征。
(2)应用可导致震颤的药物或药物戒断状态和疾病。
(3)震颤发生前3个月内有明确的神经系统外伤,包括头部外伤与周围神经外伤分布部位相一致的震颤。
(4)存在可引起震颤的明显心因性因素。
(5)震颤突然发生或迅速进行性恶化。
(二)可能是特发性震颤的拟诊标准
1.与“确诊标准”相同的震颤特征,但震颤并非在好发部位,包括头部和腿部的姿位性震颤。
2.病程超过3年。
(三)排除特发性震颤的诊断
(1)与确诊标准”相同的排除标准。
(2)原发性直立性震颤(直立时双下肢有14-18Hz震颤)。
(3)局限性发声震颤(因临床无法把单独累及发声的特发性震颤与舌咽肌张力障碍和其他发声器官肌张力障碍导致的言语障碍分开)。
(4)局限性姿位性震颤包括职业性震颤和原发性书写震颤在内的任务特异性震颤。
(5)局限型舌震颤或下颌震颤。
(6)头部的异常姿势可能提示头部肌张力障碍性震颤。
特发性震颤经常被误诊,通常被认为是帕金森病早期或增强的生理性震颤,诊断标准不统一是主要原因。确诊特发性震颤必须除外其他神经系统疾病。目前临床上可见到符合特发性震颤诊断标准的震颤病人.但又伴有帕金森综合征(病)、肌张力障碍、肌痉挛、不安腿综合征等锥体外系疾病或周围神经病。此时的诊断方法可以借鉴变性疾病常用的叠加诊断方法,如帕金森叠加综合征。用特发性震颤叠加(ET PLUS)来表示,如特发性震颤叠加帕金森病。
(四)辅助检查
(1)CT、MRI检查、正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT),对鉴别诊断有意义。
(2)肌电图(EMG)可记录到4~8 Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动,另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩。单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常高的瞬间20~50Hz放电频率。
(3)基因分析 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
鉴别诊断
特发性震颤与帕金森病的鉴别诊断十分重要。帕金森病多在老年发病.此时期也是特发性震颤的多发年龄,因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病。虽然典型的帕金森病具有静止性震颤、肌强直和运动迟缓的特征,但是病程早期往往缺乏特征性的表现,特别是起病时仅有震颤,尤其是姿位性震颤(这在帕金森病同样非常多见),这时容易导致误诊。
帕金森病发展到头部、唇、舌和下颌震颤很少见。而长期双手震颤的病人偶尔可发展成为典型的帕金森病,但不清楚其原来就是帕金森病还是特发性震颤后来发展成帕金森病。神经电生理有助于鉴别,帕金森病以姿位性震颤为主时震颤频率大多为6Hz.特发性震颤的姿位性震颤频率为4~8Hz.大多数为6~6.5Hz,因此仅从频率分析难以区别特发性震颤和以姿位性震颤为主的帕金森病。帕金森病若以静止性震颤为主,鉴别并不很困难,病人在静止性位置放松时震颤幅度比维持某种姿位时大得多,频率却低,特发性震颤的静止性震颤成分与姿位性震颤的频率差不多相同(大约小0.5Hz),震颤幅度却小得多。虽然仅靠频率分析不足以鉴别,但通过静止性和姿位性的改变对区别两者还是有帮助的。PET扫描发现特发性震颤病人壳核能正常摄取18F-多巴,基底节多巴胺D2受体功能正常,多巴胺转运蛋白功能正常,而帕金森病壳核摄取18F-多巴减少,患侧基底节多巴胺D2受体功能上调,多巴胺转运蛋白功能减弱。
增强的生理性震颤与特发性震颤都表现为姿位性震颤和运动性震颤。增强的生理性震颤往往能找到增强震颤的原因,如甲状腺功能亢进、锂或丙戊酸中毒、乙醇(酒精)戒断等。但伴有周围神经病的增强性生理性震颤和可疑的特发性震颤难以鉴别。这些周围神经病可以是遗传性神经病如腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病)、肥大间质性多发性神经病(hypertrophic interstitial polyneuritis)或者是吉兰-巴雷综合征恢复期,肌电图惯性负荷试验(inertial loading)可以帮助鉴别,如果发现双手6 - 10Hz的运动性和姿位性震颤,支持特发性震颤的诊断。特发性震颤的腿部震颤与原发性直立性震颤鉴别并不困难,特发性震颤的腿部震颤在行走、站立时都同样存在,腿部震颤的频率为7.5 - 10Hz;原发性直立性震颤14 - 16Hz的震颤仅出现于站立时,坐位以及行走时都消失。
怎么判断是不是特发性震颤
震颤在门诊是非常常见的一种现象。需要鉴别的我觉得临床最重要鉴别两个疾病,一个是帕金森震颤。我刚刚讲了帕金森症状怎么鉴别,帕金森病不仅是震颤,帕金森最重要还是少动、动作慢、肌张力的增高、表情少病人走路的时候一个手摆、一个手不摆、走路拖着地。特发性震颤的病人不会有这些现象。第二个小技巧,前面不也讲了吗。让病人做这种抬手的动作,特发性震颤的病人,一抬起来就马上抖。帕金森的病人抬起来不抖,放到腿上才抖。而且他抬起来的时候不抖过一会儿再抖,我们叫震颤重现。这是第二个特点,这个是需要和帕金森来鉴别。还有一个需要和特发性震颤,鉴别的震颤是什么,最多见的叫肌张力障碍性震颤。什么叫肌张障碍的震颤。就是这个病人会有姿势的,它是一种姿势异常的扭转,主动肌和拮抗肌不对称、不协调的一种扭转导致了一种姿势的异常。特发性震颤是一种有规律的振荡、主动肌和拮抗肌我们非常规律的这样振荡。肌张障碍是导致这种姿势的异常,像病人如果都是头抖,他一般脖子会歪、会产生一种特殊的姿势。这个有些时候甚至时间久了,他这个胸锁乳头肌都会出现这种肥大。所以一定要医生,有经验的医生通过门诊查体详细的询问您的病史才能进一步的去明确。
特发性震颤诊断条件有哪些?
增强的生理性震颤:正常人的四肢、头部、舌、躯干都存在着震颤动作。年轻时这种震颤动作快速而细微,不易察觉,随着年龄的增长,抖动的幅度增大而频率减慢,尤其在一定姿势时表现得更为明显。一)特发性震颤的确诊标准1.双手或双侧前臂肉眼可见的、持续的姿位性震颤或伴有动作性震颤和身体其他部位的震颤。双侧姿位性震颤可以不对称,一般持续的震颤幅度较大且可有波动。震颤可影响生活和工作。2.病程必须超过3年。(二)可能是特发性震颤的拟诊标准1.与“确诊标准”相同的震颤特征,但震颤并非在好发部位,包括头部和腿部的姿位性震颤。2.病程超过3年。(三)排除特发性震颤的诊断(1)与确诊标准”相同的排除标准。(2)原发性直立性震颤(直立时双下肢有14-18Hz震颤)。(3)局限性发声震颤(因临床无法把单独累及发声的特发性震颤与舌咽肌张力障碍和其他发声器官肌张力障碍导致的言语障碍分开)。(4)局限性姿位性震颤包括职业性震颤和原发性书写震颤在内的任务特异性震颤。(5)局限型舌震颤或下颌震颤。(6)头部的异常姿势可能提示头部肌张力障碍性震颤。
本病主要以头部及肢体摇动、颤抖,甚至不能持物为其临床特征。刚开始的时候只有头摇或手脚微颤,尚能坚持工作和生活自理,随着病程的延长,头摇手脚震颤频繁,幅度加大。更严重的是患者须让别人喂食,或兼有项强、四肢拘急,继而肢体不灵、行动缓慢,表情淡漠、呆滞;终则口角流涎,甚或卧床不起。
特发性震颤最容易误诊了,要谨慎点?
特发性震颤极易被忽视和误诊特发性震颤是一种常见的疾病,在美国影响多达一千万人。由于其他疾病及某些药物等因素导致类似震颤的症状使得特发性震颤的发病率评估差异很大。
特发性震颤通常在运动时出现中,并可以在许多不同类型的活动中,如吃,喝或书写时;当肌肉对抗重力,如伸手时,也可能发生震颤;休息时通常不明显。此外,症状较轻的人并不会意识到这是一种疾病,有的在特定情况下出现的特发性震颤在临床检查并不能被检测到,甚至症状严重的会被误诊为帕金森病。
复杂的基因因素导致特发性震颤的发病和遗传
基因解码研究人员发现了可能与特发性震颤相关的特定染色体上的基因座,虽没有证实具体的遗传相关性,但基因和环境因素共同导致了疾病的发生,还会引起未知的神经系统的变化的体征和症状。
特发性震颤可以在家族中通过血缘世代传递,由于引起特发性震颤的致病基因的不同,使得其遗传模式各不相同。在大多数患者的家族中,特发性震颤似乎遵循常染色体显性遗传模式遗传,意味着在每个细胞中一个基因拷贝的突变足以导致疾病;在其他家族中,由于未明确致病基因,而遗传模式尚不清楚;另外,特发性震颤也可能出现在无家族史的人群中,通过特发性震颤致病基因鉴定基因解码明确致病基因后,可以分析出现这种情况的根本原因。
值得注意的是:基因解码研究发现,在一些家庭中,有人患有特发性震颤,而另一些成员会患有其他运动障碍,例如肌张力障碍。特发性震颤与其他运动障碍之间潜在的遗传联系也是一个基因解码活跃的研究领域,基因解码技术体系将更多地帮助有家族史的家庭明确致病基因,解除被“诅咒”的不幸。
怎么鉴别特发性震颤?
特发性震颤患者的震颤部位(头、手臂、下肢、声音、下颌、是否对称等),发作方式(静止性、姿势性、动作性)、频率与幅度(精细或粗大)。单纯头部震颤提示特发性震颤和肌张力障碍性震颤,但腭和面肌震颤更常见于帕金森病;不对称性上肢震颤常见于帕金森病,但也可能为原发性震颤和肌张力障碍性震颤;腿部震颤或行走时手部震颤提示帕金森病;精细震颤常见于特发性震颤、甲状腺功能亢进和生理性震颤,常很难发现;小脑性震颤则表现为高幅振荡,帕金森病的震颤介于两者之间。鉴别各种原因的震颤需要从病史的采集、震颤特点的观察以及体格检查来综合分析:
1、典型的特发性震颤在儿童、青少年、中老年中均可发现。
对起病的高峰年龄有两种观点。一种认为起病年龄的分布为双峰特征,即在20~30岁和50~60岁这两个年龄段;另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病,随着年龄增长发病人数增加,平均起病年龄37~47岁。
2、特发性震颤惟一的症状就是震颤,偶有报道伴有语调和轻微步态异常。
患者通常首先由上肢开始,主要影响上肢,双侧上肢对称起病,也可单侧上肢起病。一旦上肢影响后,常向上发展至头、面、舌、下颌部。累及躯干和双侧下肢者少见,仅在病程的晚期出现,而且程度比上肢轻。随着病程和年龄的增加,频率逐渐降低,幅度逐渐增加。
典型症状是手的节律性外展,呈内收样震颤和屈伸样震颤,旋前旋后样震颤(类似于帕金森病)十分少见。书写的字可能变形,但不会表现为写字过小。另一个常影响的部位是颅颈肌肉群。头部、舌或发声肌均可累及,表现为患者手部严重的姿位性震颤和头部震颤,包括垂直的“点头”运动和水平的“摇头”运动。软腭、舌的震颤会导致发声困难。
3、震颤在发病10~20年后会影响活动,随年龄增长严重程度增加,以致完成精细活动的能力受到损害,至发病后第6个10年达到高峰。86%的患者至60~70岁可影响社会活动和生活能力,包括书写、饮水、进食、穿衣、言语和操作。震颤幅度越大,对活动能力的影响也越大。震颤对性别的影响无差异。
4、许多因素都可以影响震颤,饥饿、疲劳、情绪激动和温度等会加重震颤。与大多数不自主运动一样,特发性震颤在睡眠时缓解,也有个别报道,震颤在浅睡中仍然持续存在。
特发性震颤患者对乙醇(酒精)的反应是特征性的。许多患者即使只摄取少量乙醇(酒精)就可减少震颤。42%~75%患者饮酒后震颤减轻,但只是暂时的,一般维持2~4h,第二天震颤反而加重。很少有报道乙醇(酒精)对其他类型的震颤有类似作用,乙醇(酒精)是通过中枢起作用的。
5、特发性震颤可以伴发其他运动障碍的疾病。特发性震颤伴发帕金森病是众所周知的。据报道,在特发性震颤患者中,帕金森病的发病率比正常对照人群高得多,即使在大于60岁的特发性震颤患者中,帕金森病的危险度是同年龄组的随机人群的24倍。
